NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA-NHÂN NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI

Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức trên toàn cầu vào ngày 8/5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) và dành sự quan tâm đến cộng đồng người bệnh.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

CÁC MỨC ĐỘ CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh

– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH CÓ NHỮNG BIỂU HIỆN VÀ BIẾN CHỨNG GÌ?

Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:

Thiếu máu:

Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp.

Thay đổi cấu trúc xương:

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Lách to:

Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

Rối loạn chuyển hóa sắt:

Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

Rối loạn đông cầm máu:

Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ TAN MÁU BẨM SINH

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần

Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).

Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên chi phí điều trị khá tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp.

Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

CHẾ ĐỘ ĂN NGƯỜI BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này.

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp:

+ Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm.

+ Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.

+ Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, café, coca…

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.

+ Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …

+ Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.

PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH NHƯ THẾ NÀO?

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.

--------------------------------

Phòng khám Nhi Đồng Minh Nguyệt đang liên kết với Trung tâm xét nghiệm TpHCM thực hiện xét nghiệm Điện di Huyết sắc tố nhằm chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Pk mở cửa từ 16g30 đến 20g45 mỗi ngày.

Địa chỉ: 881 Lê Hồng Phong, phường Phú Thọ, Tp Thủ Dầu Một, Tỉnh Bình Dương (Gần Ngã tư Phú Văn)

ĐT: 0918907909

Website: www.phongkhamnhidong.com