HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH LÝ THALASSEMIA

A. BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ? Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhận bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Có hai hoại Thalassemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin, ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.

Thể nhẹ (còn gọi là thể ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, biểu hiện bên ngoài bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

 

 

Vẻ mặt Thalassemia:
	Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.
	Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai, phù nhau thai

B. ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA NHƯ THẾ NÀO?

Thể nhẹ: không cần điều trị.

Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu ( truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học, và hệ xương ...

Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời. Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ , học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh ( nếu kết hôn với người bình thường).

C. PHÒNG NGỪA BỆNH THALASSEMIA NHƯ THẾ NÀO?

Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, cha mẹ để phát hiện thalassemia thể nhẹ ( thể ẩn) .

Trẻ bệnh trung gian và nặng : cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt suốt đời; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan.

Các cặp vợ chồng bị bệnh thể nhẹ có khả năng sinh con bị bệnh thể nhẹ hoặc thể nặng như sơ đồ sau:

Các cặp vợ chồng được phát hiện bị bệnh hoặc có mang gen bệnh cần được tư vấn di truyền trước khi có thai và theo dõi thai bằng các xét nghiệm tiền sản thích hợp (xem hình vẽ bên dưới), tránh sinh ra trẻ bị thể nặng.

 

	Sinh thiết nhau: 10 tuần
	Chọc hút ối: 15-19 tuần
	Khảo sát máu thai: trên 20 tuần